معلومات عن المرض

إن مرض نقص ألفا مانوسيداز  هو عبارة عن  مرض نادر للاختزان في الجسيمات الحالة وينتج عن حدوث طفرات تؤثر على إنزيم ألفا مانوسيداز الموجود في الجسيمات الحالة. هذا الإنزيم هو الجلوكوسيداز الخارجي، الذي يقسم بقايا المانوز ذات روابط الألفا المتعلقة بالسكريات قليلة التعدد ذات الروابط النيتروجينية. في حالة اختلال عمل إنزيم ألفا مانوسيداز، يتعطل تحلل البروتينات السكرية وتتراكم السكريات قليلة التعدد الغنية بالمانوز تدريجيًا داخل كافة الأنسجة، مما يؤدي إلى ضعف عمل الخلايا والاستماتة “الموت المبرمج للخلية”.1

about-alphamannosidosis

يؤثر ضعف عمل الخلايا تأثيرًا مباشرًا على أعضاء الجسم،  وينعكس ذلك عادةً في صورة تشوهات بالهيكل العظمي وخشونة ملامح الوجه وفقدان السمع وإعاقات إدراكية وعيوب المناعة وإصابة الجهاز العصبي المركزي.1 لا نعرف بالضبط مدى انتشار مرض نقص ألفا مانوسيداز. لكن، تقدر عدد من التقارير القادمة من دول مختلفة أن المرض يصيب طفل واحد تقريبًا من كل مليون مولود في جميع أنحاء العالم2 غالبًا ما يتم تشخيص الحالة المرضية وعلاجها باستخدام منهج متعدد التخصصات، يضم أطباء أطفال وأطباء جراحة العظام وأطباء عيون وأطباء أذن وأطباء أعصاب وأخصائيين مناعة وجراحي أعصاب وأخصائيي العلاج الطبيعي.3 إن مرض نقص ألفا مانوسيداز هو اضطراب تدريجي، ينبغي الاشتباه فيه لدى المرضى الذين يعانون من الإعاقات الذهنية الإدراكية وتغيرات الهيكل العظمي (مثل تورم المفاصل وانحناء العمود الفقري) وفقدان السمع والعدوى المتكررة. على الرغم من أن الأطفال المصابين بهذه الحالة المرضية يظهرون بمظهر طبيعي عند الولادة غالبًا، إلا أن حالتهم تتدهور مع تقدم العمر. يُمكن أن يؤثر مرض نقص ألفا مانوسيداز على حياة المريض بعدة أشكال، بما في ذلك قدرته على الحياة بصورة مستقلة أو إقامة علاقات اجتماعية أو العثور على وظيفة.3,4

آلية
المرض

تعرف على آليات المرض
تعرف على آليات المرض
من هنا يبدأ فهم مرض نقص ألفا مانوسيداز

من هنا يبدأ فهم مرض نقص ألفا مانوسيداز

  1. Borgwardt, L. et al. Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 10, 70 (2015).
  2. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  3. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  4. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).